Tăng cường sàng lọc trước sinh và sơ sinh – Nâng cao chất lượng dân số theo Thông tư số 12/2026/TT-BYT
Ngày đăng: 02/07/2026 - Lượt xem: 92

Nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các bệnh bẩm sinh, góp phần giảm tỷ lệ tử vong, khuyết tật ở trẻ em và nâng cao chất lượng dân số, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Thông tư là căn cứ quan trọng để triển khai đồng bộ các hoạt động sàng lọc, chẩn đoán và quản lý bệnh bẩm sinh trên phạm vi cả nước.

Theo Thông tư, bệnh bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng, bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa, xuất hiện từ giai đoạn bào thai và có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Việc phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong công tác bảo vệ, chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em.

Thông tư quy định danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh, bao gồm các nhóm bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền và nhiều dị tật cấu trúc thai nhi thường gặp. Trong đó có các bệnh như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter cùng nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác. Bên cạnh đó là các dị tật nghiêm trọng như khuyết não, thoát vị não, não úng thủy bẩm sinh, dị tật tim bẩm sinh, khe hở môi - vòm miệng, bất sản thận, thoát vị hoành bẩm sinh và nhiều bất thường khác có thể ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe trẻ sau sinh.

Đối với sàng lọc sơ sinh, Thông tư khuyến khích thực hiện các xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết, chuyển hóa, di truyền và các bất thường có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện kịp thời. Một số bệnh quan trọng được đưa vào danh mục gồm suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, Phenylketon niệu, bệnh siro niệu, Thalassemia, xơ nang, teo cơ tủy sống, suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng và nhiều rối loạn chuyển hóa khác.

Thông tư nhấn mạnh việc lựa chọn các bệnh đưa vào danh mục phải bảo đảm các tiêu chí về tính phổ biến, mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng, khả năng sàng lọc và chẩn đoán chính xác, đồng thời mang lại hiệu quả kinh tế - xã hội cao hơn so với việc phát hiện và điều trị muộn. Đây là cơ sở để ngành y tế tập trung nguồn lực vào các bệnh lý có thể can thiệp sớm, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.

Theo quy định, các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có trách nhiệm thực hiện tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn của Bộ Y tế; đồng thời tăng cường truyền thông để người dân hiểu rõ lợi ích của việc tham gia các chương trình sàng lọc. Các cơ quan quản lý y tế địa phương cần quan tâm đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị và đào tạo nguồn nhân lực nhằm bảo đảm năng lực triển khai hiệu quả các dịch vụ sàng lọc trên địa bàn.

Đối với mỗi gia đình, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp đơn giản nhưng mang lại lợi ích to lớn. Việc phát hiện sớm các bất thường ngay từ trong thai kỳ hoặc những ngày đầu sau sinh giúp trẻ có cơ hội được điều trị, can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ tử vong, hạn chế di chứng lâu dài và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Thông tư số 12/2026/TT-BYT có hiệu lực thi hành từ ngày 01/7/2026. Mỗi cán bộ y tế cần chủ động nghiên cứu, nắm vững các nội dung của Thông tư để tư vấn, hướng dẫn và triển khai hiệu quả công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Đồng thời, mỗi người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai và các gia đình chuẩn bị sinh con, cần tích cực tham gia các chương trình sàng lọc nhằm bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai, góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Xem thông tư tại đây

Ban Biên tập